1

21-羟化酶缺乏症

21-Hydroxylase Deficiency

第一批

2

白化病

Albinism

第一批

3

Alport综合征

Alport Syndrome

第一批

4

肌萎缩侧索硬化

Amyotrophic Lateral Sclerosis

第一批

5

Angelman氏症候群（天使综合征）

Angelman Syndrome

第一批

6

精氨酸酶缺乏症

Arginase Deficiency

第一批

7

热纳综合征（窒息性胸腔失养症）

Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome)

第一批

8

非典型溶血性尿毒症

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

第一批

9

自身免疫性脑炎

Autoimmune Encephalitis

第一批

10

自身免疫性垂体炎

Autoimmune Hypophysitis

第一批

11

自身免疫性胰岛素受体病

Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance)

第一批

12

β-酮硫解酶缺乏症

Castleman Disease

第一批

13

生物素酶缺乏症

Biotinidase Deficiency

第一批

14

心脏离子通道病

Cardic Ion Channelopathies

第一批

15

原发性肉碱缺乏症

Carnitine Deficiency

第一批

16

Castleman病

Castleman Disease

第一批

17

腓骨肌萎缩症

Charcot-Marie-Tooth Disease

第一批

18

瓜氨酸血症

Citrullinemia

第一批

19

先天性肾上腺发育不良

Congenital Adrenal Hypoplasia

第一批

20

先天性高胰岛素性低血糖血症

Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

第一批

21

先天性肌无力综合征

Congenital Myasthenic Syndrome

第一批

22

先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）

Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)

第一批

23

先天性脊柱侧弯

Congenital Scoliosis

第一批

24

冠状动脉扩张病

Coronary Artery Ectasia

第一批

25

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

Diamond-Blackfan Anemia

第一批

26

Erdheim-Chester病

Erdheim-Chester Disease

第一批

27

法布雷病

Fabry Disease

第一批

28

家族性地中海热

Familial Mediterranean Fever

第一批

29

范可尼贫血

Fanconi Anemia

第一批

30

半乳糖血症

Galactosemia

第一批

31

戈谢病

Gaucher’s Disease

第一批

32

全身型重症肌无力

Generalized Myasthenia Gravis

第一批

33

Gitelman综合征

Gitelman Syndrome

第一批

34

戊二酸血症I型

Glutaric Acidemia Type I

第一批

35

糖原累积病（I型、Ⅱ型）

Glycogen Storage Disease (Type I、II）

第一批

36

血友病

Hemophilia

第一批

37

肝豆状核变性

Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)

第一批

38

遗传性血管性水肿

Hereditary Angioedema (HAE)

第一批

39

遗传性大疱性表皮松解症

Hereditary Epidermolysis Bullosa

第一批

40

遗传性果糖不耐受症

Hereditary Fructose Intolerance

第一批

41

遗传性低镁血症

Hereditary Hypomagnesemia

第一批

42

遗传性多发脑梗死性痴呆

Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant  Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)

第一批

43

遗传性痉挛性截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia

第一批

44

全羧化酶合成酶缺乏症

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

第一批

45

同型半胱氨酸血症

Homocysteinemia

第一批

46

纯合子家族性高胆固醇血症

Homozygous Hypercholesterolemia

第一批

47

亨廷顿舞蹈病

Huntington Disease

第一批

48

HHH综合征

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome

第一批

49

高苯丙氨酸血症

Hyperphenylalaninemia

第一批

50

低碱性磷酸酶血症

Hypophosphatasia

第一批

51

低磷性佝偻病

Hypophosphatemic Rickets

第一批

52

特发性心肌病

Idiopathic Cardiomyopathy

第一批

53

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

第一批

54

特发性肺动脉高压

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

第一批

55

特发性肺纤维化

Idiopathic Pulmonary Fibrosis

第一批

56

IgG4相关性疾病

IgG4 related Disease

第一批

57

先天性胆汁酸合成障碍

Inborn Errors of Bile Acid Synthesis

第一批

58

异戊酸血症

Isovaleric Acidemia

第一批

59

卡尔曼综合征

Kallmann Syndrome

第一批

60

朗格汉斯组织细胞增生症

Langerhans Cell Histiocytosis

第一批

61

莱伦氏综合征

Laron Syndrome

第一批

62

Leber遗传性视神经病变

Leber Hereditary Optic Neuropathy

第一批

63

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

第一批

64

淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

第一批

65

赖氨酸尿蛋白不耐受症

Lysinuric Protein Intolerance

第一批

66

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

Lysosomal Acid Lipase Deficiency

第一批

67

枫糖尿症

Maple Syrup Urine Disease

第一批

68

马凡综合征

Marfan Syndrome

第一批

69

McCune-Albrigh综合征

McCune-Albright Syndrome

第一批

70

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

第一批

71

甲基丙二酸血症

Methylmalonic Academia

第一批

72

线粒体脑肌病

Mitochodrial Encephalomyopathy

第一批

73

黏多糖贮积症

Mucopolysaccharidosis

第一批

74

多灶性运动神经病

Multifocal Motor Neuropathy

第一批

75

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

第一批

76

多发性硬化

Multiple Sclerosis

第一批

77

多系统萎缩

Multiple System Atrophy

第一批

78

肌强直性营养不良

Myotonic Dystrophy

第一批

79

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

N-acetylglutamate Synthase Deficiency

第一批

80

新生儿糖尿病

Neonatal Diabetes Mellitus

第一批

81

视神经脊髓炎

Neuromyelitis Optica

第一批

82

尼曼匹克病

Niemann-Pick Disease

第一批

83

非综合征性耳聋

Non-Syndromic Deafness

第一批

84

Noonan综合征

Noonan Syndrome

第一批

85

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

第一批

86

成骨不全症（脆骨病）

Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)

第一批

87

帕金森病（青年型、早发型）

Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)

第一批

88

阵发性睡眠性血红蛋白尿

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

第一批

89

黑斑息肉综合征

Peutz-Jeghers Syndrome

第一批

90

苯丙酮尿症

Phenylketonuria

第一批

91

POEMS综合征

POEMS Syndrome

第一批

92

卟啉病

Porphyria

第一批

93

Prader-Willi综合征

Prader-Willi Syndrome

第一批

94

原发性联合免疫缺陷

Primary Combined Immune Deficiency

第一批

95

原发性遗传性肌张力不全

Primary Hereditary Dystonia

第一批

96

原发性轻链型淀粉样变

Primary Light Chain Amyloidosis

第一批

97

进行性家族性肝内胆汁淤积症

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

第一批

98

进行性肌营养不良

Progressive Muscular Dystrophy

第一批

99

丙酸血症

Propionic Acidemia

第一批

100

肺泡蛋白沉积症

Pulmonary Alveolar Proteinosis

第一批

101

肺囊性纤维化

Pulmonary Cystic Fibrosis

第一批

102

视网膜色素变性

Retinitis Pigmentosa

第一批

103

视网膜母细胞瘤

Retinoblastoma

第一批

104

重症先天性粒细胞缺乏症

Severe Congenital Neutropenia

第一批

105

婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)

Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)

第一批

106

镰刀型细胞贫血病

Sickle Cell Disease

第一批

107

Silver-Russell综合征

Silver-Russell Syndrome

第一批

108

谷固醇血症

Sitosterolemia

第一批

109

脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)

第一批

110

脊髓性肌萎缩症

Spinal Muscular Atrophy

第一批

111

脊髓小脑性共济失调

Spinocerebellar Ataxia

第一批

112

系统性硬化症

Systemic Sclerosis

第一批

113

四氢生物蝶呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin Deficiency

第一批

114

结节性硬化症

Tuberous Sclerosis Complex

第一批

115

原发性酪氨酸血症

Tyrosinemia

第一批

116

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

第一批

117

威廉姆斯综合征

Williams Syndrome

第一批

118

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

Wiskott-Aldrich Syndrome

第一批

119

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

X-linked Adrenoleukodystrophy

第一批

120

X-连锁无丙种球蛋白血症

X-linked Agammaglobulinemia

第一批

121

X-连锁淋巴增生症

X-linked Lymphoproliferative Disease

第一批

122

软骨发育不全

Achondroplasia

第二批

123

获得性血友病

Acquired hemophilia

第二批

124

肢端肥大症

Acromegaly

第二批

125

成人斯蒂尔病

Adult-onset Still disease

第二批

126

Alagille综合征

Alagille syndrome

第二批

127

a—1—抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1-antitrypsin deficiency

第二批

128

ANCA相关性血管炎

ANCA-associated vasculitis

第二批

129

Bardet-Bied1综合征

Bardet-Biedl syndrome

第二批

130

白塞病／贝赫切特综合征

Behçet`s disease

第二批

131

蓝色橡皮疱样痣

Blue rubber bleb nevus

第二批

132

CDKL5缺乏症

CDKL5-deficiency disorder

第二批

133

无脉络膜症

Choroideremia

第二批

134

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病

Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

第二批

135

肾透明细胞肉瘤

Clear cell sarcoma of kidney

第二批

136

冷凝集素病

Cold agglutinin disease

第二批

137

先天性胆道闭锁

Congenital biliary atresia

第二批

138

先天性凝血因子VII缺乏症

Congenital factor VII deficiency

第二批

139

冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征／NLRP3相关自身炎症性疾病

Cryopyrin associated periodic syndrome/NLRP3-associated systemic  /autoinflammatory disease

第二批

140

皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）

Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)

第二批

141

皮肤T细胞淋巴瘤

Cutaneous T-cell lymphomas

第二批

142

胱氨酸贮积症

Cystinosis

第二批

143

隆突性皮肤纤维肉瘤

Dermatofibrosarcoma protuberans

第二批

144

嗜酸性粒细胞性胃肠炎

Eosinophilic gastroenteritis

第二批

145

上皮样肉瘤

Epithelioid sarcoma

第二批

146

面肩肱型肌营养不良症

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

第二批

147

家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis

第二批

148

家族性腺瘤性息肉病

Familial adenomatous polyposis

第二批

149

进行性骨化性纤维发育不良

Fibrodysplasia ossificans progressiva

第二批

150

脆性X综合征

Fragile X syndrome

第二批

151

神经节苷脂贮积症

Gangliosidosis

第二批

152

胃肠胰神经内分泌肿瘤

Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm

第二批

153

胃肠间质瘤

Gastrointestinal stromal tumor

第二批

154

泛发性脓疱型银屑病

Generalized pustular psoriasis

第二批

155

遗传性甲状旁腺功能减退症

Genetic hypoparathyroidism

第二批

156

巨细胞动脉炎

Giant cell arteritis

第二批

157

骨巨细胞瘤

Giant celltumor of bone

第二批

158

血小板无力症

Glanzmann thrombasthenia

第二批

159

胶质母细胞瘤

Glioblastoma

第二批

160

高林综合征

Gorlin syndrome

第二批

161

化脓性汗腺炎

Hidradenitis suppurativa

第二批

162

早老症

Hutchinson-Gilford progeria syndrome

第二批

163

炎性肌纤维母细胞瘤

Inflammatory myofibroblastic tumor

第二批

164

Leber先天性黑矇

Leber congenial amaurosis

第二批

165

Lennox-Gastaut综合征

Lennox-Gastaut syndrome

第二批

166

角膜缘干细胞缺乏症

Limbal stem cell deficiency

第二批

167

恶性高热

Malignant hyperthermia

第二批

168

恶性胸膜间皮瘤

Malignant pleural mesothelioma

第二批

169

黑色素瘤

Melanoma

第二批

170

异染性脑白质营养不良

Metachromatic leukodystrophy

第二批

171

单基因非综合征性肥胖

Monogenic non-syndromic obesity

第二批

172

多发性内分泌腺瘤病

Multiple endocrine neoplasia

第二批

173

发作性睡病

Narcolepsy

第二批

174

神经母细胞瘤

Neuroblastoma

第二批

175

神经纤维瘤病

Neurofibromatosis

第二批

176

神经元蜡样脂褐质沉积症

Neuronal ceroid lipofuscinosis

第二批

177

神经营养性角膜炎

Neurotrophic keratitis

第二批

178

骨肉瘤

Osteosarcoma

第二批

179

天疱疮

Pemphigus

第二批

180

新生儿持续肺动脉高压

Persistent pulmonary hypertension of the newborn

第二批

181

PIK3CA相关过度生长综合征

PIK3CA related overgrowth syndrome

第二批

182

真性红细胞增多症

Polycythaemia vera

第二批

183

原发性胆汁性胆管炎

Primary biliary cholangitis

第二批

184

原发性生长激素缺乏症

Primary ciliary dyskinesia

第二批

185

原发性胰岛素样生长因子—1缺乏症

Primary IGF1 deficiency

第二批

186

原发性免疫缺陷

Primary immunodeficiency

第二批

187

原发性骨髓纤维化

Primary myelofibrosis

第二批

188

原发性硬化性胆管炎

Primary sclerosing cholangitis

第二批

189

进行性纤维化性间质性肺疾病

Progressive fibrosing interstitial lung disease

第二批

190

复发性心包炎

Recurrent pericarditis

第二批

191

早产儿视网膜病

Retinopathy of prematurity

第二批

192

Rett综合征

Rett syndrome

第二批

193

短肠综合征

Short bowel syndrome

第二批

194

全身型幼年特发性关节炎

Systemic juvenile idiopathic arthritis

第二批

195

系统性肥大细胞增多症

Systemic mastocytosis

第二批

196

大动脉炎／多发性大动脉炎

Takayasu arteritis

第二批

197

腱鞘巨细胞瘤／色素沉着绒毛结节性滑膜炎

Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis

第二批

198

地中海贫血（重型）

Thalassemia major

第二批

199

血栓性血小板减少性紫癜

Thrombotic thrombocytopenic purpura

第二批

200

转甲状腺素蛋白淀粉样变性

Transthyretin amyloidosis

第二批

201

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征

Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome

第二批

202

肿瘤相关骨软化症

Tumor-induced osteomalacia

第二批

203

Von Hippel-Lindau综合征

Von Hippel-Lindau syndrome

第二批

204

血管性血友病III型

Von Willebrand disease type3 Waldenström

第二批

205

华氏巨球蛋白血症／淋巴浆细胞淋巴瘤

macroglobulinemia/Lymphoplasmacytic lymphoma

第二批

206

West综合征／婴儿痉挛综合征

West syndrome/Infantile spasms syndrome

第二批

207

嗜铬细胞瘤

Pheochromocytoma

第二批